日前，加州大学洛杉矶分校的研究人员在《Blood》上报告了实验性基因疗法治疗重症联合免疫缺陷（ADA-SCID）儿童的相关数据，结果显示，在2009-2012年期间接受该疗法的儿童中，90%截至目前尚未出现疾病进展。

重症联合免疫缺陷（ADA-SCID）是一种罕见且危及生命的遗传疾病，由腺苷脱氨酶（ADA）基因突变引起。ADA酶的缺陷导致免疫系统细胞功能障碍，包括B、T和自然杀伤细胞的功能障碍。ADA-SCID会使得新生儿对于病毒和细菌没有任何抵抗力，这类患者通常采用干细胞移植和酶替代疗法控制，但并不是所有人都能找到匹配的捐献者。

加州大学洛杉矶分校微生物学、免疫学和分子遗传学教授Donald B. Kohn和他的同事们研究了一种创新性基因疗法，首先从患儿骨髓中提取出造血干细胞，然后通过病毒载体将正常拷贝的ADA基因导入干细胞，再将改造后的干细胞回输患儿体内，以产生并持续供应能够抵抗感染的健康免疫细胞。

在2009-2012年期间，共有10名患儿接受该疗法，目前结果显示其中9名患儿情况持续保持稳定，在后续的几年中无需酶替代或骨髓移植来支持其免疫系统。研究人员指出，参与研究的10名患儿基本为婴儿，仅一名年龄为15岁，也是唯一一名没有通过治疗显著获益的患儿，这表明该疗法在年龄较小的儿童中效果更明显。

来源：新浪医药新闻 https://med.sina.com/article_detail_100_1_107151.html